🔥 Trending Sindrom Sanfilippo: Penyakit Jarang Dikenali Seperti 'Demensia Kanak-kanak'

Sindrom Sanfilippo, juga dikenali sebagai mukopolisakaridosis jenis III (MPS III), adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan berterusan sepanjang hayat yang terutamanya menjejaskan otak dan saraf tunjang ¹². Ia diklasifikasikan sebagai gangguan penyimpanan lisosom neurodegeneratif autosom resesif ³⁵.

Apakah Punca Sindrom Sanfilippo?

Sindrom Sanfilippo disebabkan oleh kekurangan enzim spesifik yang bertanggungjawab untuk memecahkan karbohidrat kompleks yang dikenali sebagai glikosaminoglikan (GAGs), khususnya heparan sulfat ⁸. GAGs adalah molekul gula rantai panjang yang terdapat di seluruh badan dan memainkan peranan penting dalam pembinaan tulang, tulang rawan, kulit, tisu penghubung dan banyak lagi ².

Pada individu yang sihat, enzim-enzim tertentu memecahkan GAGs yang tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, pada pesakit Sindrom Sanfilippo, salah satu daripada empat enzim yang diperlukan untuk memecahkan heparan sulfat tidak berfungsi dengan betul atau tiada sama sekali ⁶. Akibatnya, heparan sulfat terkumpul di dalam lisosom sel (pusat kitar semula sel), terutamanya di otak dan saraf tunjang, menyebabkan kerosakan selular dan simptom-simptom penyakit ²⁵.

Terdapat empat jenis Sindrom Sanfilippo, masing-masing disebabkan oleh kekurangan enzim yang berbeza:

• MPS IIIA: Kekurangan enzim heparan N-sulfatase.
• MPS IIIB: Kekurangan enzim alfa-N-asetilglukosaminidase.
• MPS IIIC: Kekurangan enzim asetil-KoA:alfa-glukosaminida N-asetiltransferase.
• MPS IIID: Kekurangan enzim N-asetilglukosamin 6-sulfatase.

Keempat-empat jenis ini menyebabkan pengumpulan heparan sulfat yang serupa, tetapi keparahan dan perkembangan penyakit mungkin sedikit berbeza antara jenis ².

Simptom dan Perkembangan Penyakit

Sindrom Sanfilippo sering dirujuk sebagai sejenis demensia kanak-kanak kerana ia menyebabkan kerosakan otak yang membawa maut dan kebanyakan pesakit tidak mencapai usia dewasa ⁷. Penyakit ini biasanya menunjukkan simptom pada awal kanak-kanak, selalunya antara umur 2 hingga 6 tahun ².

Simptom-simptom awal mungkin termasuk:

• Kelewatan perkembangan: Kelewatan dalam kemahiran motor dan pertuturan.
• Masalah tingkah laku: Hiperaktif, agresif, dan gangguan tidur.
• Ciri-ciri fizikal: Rambut kasar, kening tebal, dan ciri-ciri muka yang sedikit kasar ².

Apabila penyakit itu berkembang, kanak-kanak akan mengalami kemerosotan neurologi yang progresif, termasuk:

• Kemerosotan kognitif: Kehilangan kemahiran yang telah dipelajari, demensia.
• Masalah pertuturan: Kehilangan keupayaan untuk bercakap.
• Masalah pergerakan: Kesukaran berjalan, kehilangan koordinasi.
• Masalah pendengaran dan penglihatan.
• Sawan.

Kerosakan ini menjejaskan seluruh badan, tetapi kesan yang paling teruk adalah pada sistem saraf pusat ⁴. Malangnya, Sindrom Sanfilippo adalah penyakit terminal dan tiada penawar yang diketahui pada masa ini ⁴⁷. Rawatan biasanya berfokus pada pengurusan simptom dan memberikan penjagaan sokongan.